Inversion(反轉)是指在兩條染色體的同一個區域中，核苷酸排列方向相反的現象。例如，”AAGAGTGC”和”AGTGAGAC”，在第二到第七個核苷酸之間，我們可以發現反轉的現象。對於人類來說，是否反轉的參考對象是2001年定序完成的reference human genome。

　　有許多方法可以偵測反轉的現象，無論是實驗(例如fluorescent in situ hybridization等)，或是經由推理和計算(例如linkage disequilibrium等)，但是目前還不存在任何一種方法能夠有效偵測出規模太小的反轉現象。

　　人類身上最常見的反轉現象發生在九號染色體上，雖然一般認為那是無害的，但是有一些證據指出這個現象會讓流產的機率提高30%。

圖片來源：Nature

發生Inversion的原因可能是同一條染色體間方向相反的duplications重組的結果。

• Factor VIII gene　　　　　　　　　　　　　　　400-kb　　　　　　Haemophilia A
• Idunorate 2-sulphatase (IDS) gene　　　　　　　　　　　　　　　Hunter syndrome
• Emerin gene　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Emery-Dreifuss muscular dystrophy
• 7q11.23　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　1.5-Mb　　　　　Williams-Beuren syndrome
• 15q12　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　4-Mb　　　　　　Angelman syndrome
• 5q35　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　1.9-Mb　　　　　　Sotos syndrome
• 17q21.31　　　　　　　　　　　　　　　　　　　900-kb　　　　　　染色體在這個區域發生反轉的冰島女性能生比較多小孩

Wikipedia

Nature

Structural variation in the human genome

染色體倒置是染色體其中一部分發生斷裂並進行重組。

雖然透過細胞遺傳學或基因分析能夠發現染色體倒置，但是大部分小規模的倒置並不會被偵測到。

染色體倒置只要沒有多餘或失去的遺傳資訊通常不會造成任何的異常。

人類染色體中最常發生的倒置例子是在第九號染色體上面的異染色質區倒轉，雖然此區域倒置不會對人體有害，但是有一些證據顯示會導致增加30%流產的風險。

這張圖顯示染色體異反轉的接合方式

染色體一端倒置變成環狀染色體。此為(蚊子)的染色體

倒置分為兩類：臂內倒置（Paracentric Inversion）以及臂間倒置（Pericentric Inversion）

一條染色體的同一臂內發生二次斷裂後，斷裂後的中間片段旋轉180度重接，稱為臂內倒置（Paracentric Inversion）。

一條染色體的長臂和短臂各發生一處斷裂後，形成臂間的倒置重接，稱為臂間倒置（Pericentric Inversion）。

染色體倒置用inv表示，如inv(9)(p11q12)則代表第九號染色體上有倒置，且倒置出現在11跟12的位置。

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